- O que s\u00e3o s\u00edndromes gen\u00e9ticas<\/li>
- Classifica\u00e7\u00e3o das s\u00edndromes quanto a parte que afetam<\/li>
- Hereditariedade<\/li>
- Principais doen\u00e7as e s\u00edndromes gen\u00e9ticas: Down, Turner, Klinefelter, Patau, Huntington, etc.<\/li><\/ol>\n\n\n\n
- Estudando para as provas?<\/strong> Conhe\u00e7a O <\/a>melhor<\/a><\/strong> Simulado do Brasil!<\/a> Ele pode ser personalizado com as mat\u00e9rias que voc\u00ea mais precisa!<\/li><\/ul>\n\n\n\n
O que s\u00e3o as S\u00edndromes gen\u00e9ticas?<\/h2>\n\n\n\n
As s\u00edndromes gen\u00e9ticas ou doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o aquelas causadas por muta\u00e7\u00f5es no<\/strong> material gen\u00e9tico<\/a>, que no caso dos seres humanos \u00e9 o <\/strong>DNA<\/a>. Essas altera\u00e7\u00f5es fazem com que algumas c\u00e9lulas parem de exercer suas fun\u00e7\u00f5es corretamente.<\/p>\n\n\n\n
O termo \u201cs\u00edndrome\u201d veio do grego e se refere a algo que \u201ccorre em conjunto\u201d. Por isso, na biologia \u00e9 definida como um conjunto de sinais e sintomas<\/strong> que geram doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n
Como estamos falando de s\u00edndromes gen\u00e9ticas,<\/strong> trata-se de sinais f\u00edsicos e causa gen\u00e9tica<\/strong>. Por\u00e9m, as demais s\u00edndromes podem ter outras causas e at\u00e9 serem psicol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n
Voc\u00ea ver\u00e1 adiante que geralmente as s\u00edndromes levam o nome do primeiro m\u00e9dico\/pesquisador que a descreveu ou do primeiro paciente diagnosticado.<\/p>\n\n\n\n
Apesar de toda a fama<\/strong>, as s\u00edndromes gen\u00e9ticas s\u00e3o raras<\/strong>. Se considerarmos todos os 60 tipos conhecidos e contarmos a porcentagem<\/a> de indiv\u00edduos portadores, veremos que menos de 3% dos beb\u00eas nascidos s\u00e3o portadores.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Al\u00e9m disso, a maioria dos casos <\/strong>de beb\u00eas com s\u00edndromes <\/strong>vem de casais com um grau de parentesco pr\u00f3ximo <\/strong>(1\u00b0, 2\u00b0 ou 3\u00b0 grau) ou de mulheres com idades avan\u00e7adas<\/strong> e condi\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas j\u00e1 em queda. Mas pode haver exce\u00e7\u00f5es!\u00a0<\/p>\n\n\n\n
As s\u00edndromes n\u00e3o podem ser evitadas naturalmente<\/strong>, apenas por engenharia gen\u00e9tica. Uma vez que se \u00e9 portador de alguma delas, \u00e9 recomend\u00e1vel fazer acompanhamento m\u00e9dico para minimizar as consequ\u00eancias que forem prejudiciais.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
- Antes de continuarmos, \u00e9 importante que voc\u00ea j\u00e1 conhe\u00e7a sobre<\/strong> material gen\u00e9tico<\/a>, cromossomos<\/a>, hereditariedade<\/a> e leis de Mendel (1\u00b0<\/a> e 2\u00b0<\/a>). Isso porque vamos utilizar muitos conceitos que j\u00e1 foram explicados nesses artigos<\/strong>!<\/li><\/ul>\n\n\n\n
O genoma humano<\/h3>\n\n\n\n
Se leu os artigos anteriores, voc\u00ea deve lembrar que todas as c\u00e9lulas da esp\u00e9cie humana<\/strong> possuem um DNA formado por 23 pares de cromossomos<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Deve lembrar tamb\u00e9m que o \u00faltimo par \u00e9 o dos cromossomos sexuais<\/strong> (formam os gametas) e os demais 22 pares s\u00e3o<\/strong> autossomos<\/a> (caracter\u00edsticas daquele indiv\u00edduo).<\/p>\n\n\n\n
Cada cromossomo \u00e9 divido em regi\u00f5es menores chamadas genes<\/strong>, eles s\u00e3o formados por prote\u00ednas espec\u00edficas<\/strong>. A ordem em que est\u00e3o<\/strong> e quais s\u00e3o elas define a exist\u00eancia e a express\u00e3o das caracter\u00edsticas e funcionamento<\/strong> do corpo.<\/p>\n\n\n\n
O genoma <\/strong>humano se refere a todo esse sistema<\/strong>. Isso significa que n\u00e3o falamos apenas das regi\u00f5es ativas e conhecidas<\/strong>, mas de todo o conte\u00fado. Isso inclui \u00e9xons <\/strong>(regi\u00f5es que codificam as prote\u00ednas) e \u00edntrons <\/strong>(regi\u00f5es que regulam a atividade dos genes, se ser\u00e3o ativos ou n\u00e3o).<\/p>\n\n\n\n
Classifica\u00e7\u00e3o das s\u00edndromes gen\u00e9ticas<\/h2>\n\n\n\n
Tendo em vista toda essa organiza\u00e7\u00e3o do genoma humano, podemos classificar as s\u00edndromes <\/strong>gen\u00e9ticas dependendo de qual parte e como elas afetam <\/strong>a nossa constitui\u00e7\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n
- G\u00eanicas: <\/strong>quando a muta\u00e7\u00e3o ocorre em um gene (monog\u00eanica<\/strong>) ou em um conjunto de genes espec\u00edficos influenci\u00e1veis pelo estilo de vida (multifatoriais<\/strong>), n\u00e3o alterando o n\u00famero de cromossomos<\/strong> totais.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
- Cromoss\u00f4micas:<\/strong> quando a anomalia leva a altera\u00e7\u00e3o do n\u00famero de cromossomos<\/strong> de um indiv\u00edduo. Pode apresentar um ou v\u00e1rios<\/strong> cromossomos a mais ou a menos<\/strong> que o normal da esp\u00e9cie. <\/li><\/ul>\n\n\n\n
As anomalias cromoss\u00f4micas <\/strong>ainda podem ser dividas em:\u00a0<\/p>\n\n\n\n
- Euploidias:<\/strong> quando todos os cromossomos est\u00e3o duplicados ou triplicados, aumenta o conjunto. <\/li>
- Aneuploidias:<\/strong> quando apenas um ou alguns cromossomos s\u00e3o duplicados ou deletados.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
Hereditariedade e s\u00edndromes gen\u00e9ticas<\/h3>\n\n\n\n
Quando falamos em hereditariedade<\/a> ou doen\u00e7a cong\u00eanita, dizemos que s\u00e3o aquelas herdadas dos pais<\/strong>, j\u00e1 nascemos com elas. Algumas s\u00edndromes gen\u00e9ticas podem ser herdadas<\/strong> de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Por\u00e9m, outras dessas anomalias tamb\u00e9m podem aparecer repentinamente<\/strong> em um indiv\u00edduo sem que haja casos anteriores na fam\u00edlia. Quando isso ocorre, chama-se de muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea<\/strong> ou muta\u00e7\u00e3o de novo<\/em>.<\/p>\n\n\n\n
Al\u00e9m disso, existe um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias<\/strong> que podem ser influenciadas por fatores externos<\/strong>, como estilo de vida, aspectos ambientais e alimenta\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Isso significa que o indiv\u00edduo pode ter o gene da condi\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o necessariamente ele ir\u00e1 se expressar<\/strong> (causar a caracter\u00edstica). Ele pode se desenvolver se as condi\u00e7\u00f5es externas forem favor\u00e1veis. Depress\u00e3o, diabetes, miopia, c\u00e2ncer ou enxaqueca est\u00e3o neste grupo!<\/p>\n\n\n\n
Quais s\u00e3o as doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais comuns?<\/h2>\n\n\n\n
Veja abaixo a lista com o nome de algumas doen\u00e7as e s\u00edndromes<\/strong> gen\u00e9ticas mais conhecidas:
<\/p>\n\n\n\n- Diabetes<\/li>
- C\u00e2ncer<\/li>
- Hipertens\u00e3o Arterial<\/li>
- S\u00edndrome de Down<\/strong><\/li>
- Fibrose C\u00edstica<\/strong><\/li>
- Anemia falciforme<\/strong><\/li>
- Daltonismo<\/li>
- Distrofia muscular de Duchenne<\/strong><\/li>
- S\u00edndrome de Patau<\/strong><\/li>
- S\u00edndrome de Turner<\/strong><\/li>
- S\u00edndrome de Klinefelter<\/strong><\/li>
- S\u00edndrome de Edwards<\/strong><\/li>
- Doen\u00e7a de Huntington<\/strong><\/li><\/ul>\n\n\n\n
As que est\u00e3o destacadas ser\u00e3o explicadas<\/strong> individualmente nos pr\u00f3ximos t\u00f3picos<\/strong>!<\/p>\n\n\n\n
Deixamos claro que termos citado \u201cdiabetes e anemia\u201d n\u00e3o significa que todos os tipos s\u00e3o sempre gen\u00e9ticos<\/strong>, essa \u00e9 apenas uma possibilidade de causa!<\/p>\n\n\n\n
Por fim, \u00e9 interessante notar que nem todas as s\u00edndromes ou altera\u00e7\u00f5es<\/strong> gen\u00e9ticas causam mal \u00e0 vida das pessoas. <\/strong>\u00a0O daltonismo, por exemplo, pode acabar gerando algumas confus\u00f5es di\u00e1rias mas n\u00e3o impedem a pessoa a ter uma vida digna.<\/p>\n\n\n\n
Da mesma forma, a S\u00edndrome de Down pode at\u00e9 afetar o tempo de desenvolvimento de uma pessoa, mas com acompanhamento m\u00e9dio, paci\u00eancia, respeito e amor, o indiv\u00edduo portador se mostra ser gente como a gente!<\/p>\n\n\n\n
S\u00edndrome de Down<\/h3>\n\n\n\n
![\"menina-com-s\u00edndrome-de-down\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/menina-com-s\u00edndrome-de-down.jpg\")
<\/figure><\/div>\n\n\n\nA s\u00edndrome de Down \u00e9 uma das mais conhecidas e comuns<\/strong>, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 rec\u00e9m-nascidos. Normalmente, essa s\u00edndrome ocorre nos beb\u00eas das gestantes acima de 40 anos de idade.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Ela pode ser chamada de trissomia 21<\/strong> porque \u00e9 causada pelo aparecimento de uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21. Essa triplica\u00e7\u00e3o acontece ap\u00f3s o momento da fecunda\u00e7\u00e3o e in\u00edcio das mitoses do embri\u00e3o<\/a>, mas n\u00e3o se sabe porqu\u00ea.<\/p>\n\n\n\n
A presen\u00e7a desse cromossomo a mais pode causar diferentes graus de defici\u00eancia intelectual<\/strong>, uma s\u00e9rie de tra\u00e7os f\u00edsicos caracter\u00edsticos<\/strong> e outras patologias e, em casos mais graves, alguns problemas card\u00edacos e respirat\u00f3rios.<\/p>\n\n\n\n
As caracter\u00edsticas f\u00edsicas<\/strong> de um beb\u00ea com Down s\u00e3o: olhos amendoados, baixa estatura,\u00a0 m\u00e3os e os p\u00e9s pequenos e achatados, pesco\u00e7o de apar\u00eancia larga e achatada, e orelhas pequenas mais inferiores na cabe\u00e7a.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
\u00c9 importante ressaltar que os portadores sofrem muito preconceito<\/strong>, embora n\u00e3o fa\u00e7am mal \u00e0 sociedade. Alguns pa\u00edses possuem at\u00e9 pol\u00edticas p\u00fablicas para incentivar que esses beb\u00eas n\u00e3o nas\u00e7am e assim diminua a exist\u00eancia deles.<\/p>\n\n\n\n
S\u00edndrome de Klinefelter<\/h3>\n\n\n\n
![\"cariograma-da-sindrome-de-klinefelter\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/cariograma-da-sindrome-de-klinefelter.jpg\")
<\/figure><\/div>\n\n\n\nA S\u00edndrome de Klinefelter \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica bem rara que s\u00f3 afeta homens <\/strong>(Xy). Sua causa \u00e9 uma c\u00f3pia extra do cromossomo X<\/strong>, fazendo com que seja (XXy).<\/p>\n\n\n\n
Essa altera\u00e7\u00e3o causa baixos n\u00edveis de testosterona<\/strong>, menor quantidade de pelos<\/strong> corporais e faciais, e at\u00e9 crescimento das mamas<\/strong>.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Dizemos que esses meninos apresentam caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias masculinas pouco desenvolvidas.\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n
(As caracter\u00edsticas sexuais prim\u00e1rias est\u00e3o relacionadas \u00e0 fisiologia da reprodu\u00e7\u00e3o<\/a>. As secund\u00e1rias s\u00e3o as f\u00edsicas externas que comp\u00f5e a identifica\u00e7\u00e3o daquele sexo).<\/p>\n\n\n\n
Isso pode levar a uma baixa produ\u00e7\u00e3o de espermatoz\u00f3ides, leve retardo mental e dificuldade de aprendizado.<\/p>\n\n\n\n
S\u00edndrome de Turner<\/h3>\n\n\n\n
![\"menina-com-s\u00edndrome-de-turner-1\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/12\/menina-com-s\u00edndrome-de-turner-1.jpg\")
<\/figure><\/div>\n\n\n\nA s\u00edndrome de Turner foi descoberta em 1938 por Henry Turner. Ela \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que s\u00f3 ocorre em mulheres <\/strong>(XX). Sua causa \u00e9 a aus\u00eancia ou defici\u00eancia no cromossomo sexual X.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Seu n\u00edvel de ocorr\u00eancia \u00e9 pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentar\u00e1. Mas as caracter\u00edsticas f\u00edsicas das portadoras s\u00e3o: baixa estatura, pesco\u00e7o largo, puberdade deficiente, malforma\u00e7\u00f5es das g\u00f4nadas, infertilidade <\/strong>e problemas card\u00edacos.<\/p>\n\n\n\n
Por isso, dizemos que h\u00e1 caracter\u00edsticas sexuais secund\u00e1rias femininas pouco desenvolvidas.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Anemia falciforme<\/h3>\n\n\n\n
O termo anemia \u00e9 usado para aquela condi\u00e7\u00e3o em que uma pessoa tem hemoglobina em n\u00edveis abaixo do normal. <\/strong>A hemoglobina \u00e9 um dos principais componentes do sangue<\/strong>, \u00e9 respons\u00e1vel pela colora\u00e7\u00e3o avermelhada e pelo transporte da mol\u00e9cula de oxig\u00eanio<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n
Existem v\u00e1rias poss\u00edveis causas de anemia (defici\u00eancia de ferro, sangramentos internos, m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o, etc.).\u00a0<\/p>\n\n\n\n
No caso da anemia falciforme<\/strong>, o que ocorre \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o do gene beta globina da hemoglobina, que faz com as hem\u00e1cias produzidas tenham formato de foice.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
O problema \u00e9 que as hem\u00e1cias normais s\u00e3o redondas e sem n\u00facleo, o que cria um espa\u00e7o arredondado em seu interior perfeito para carregar o oxig\u00eanio. A partir do momento que as hem\u00e1cias est\u00e1 em formato de foice, ela n\u00e3o consegue abrigar a mol\u00e9cula do g\u00e1s.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Isso pode gerar fraqueza, fadiga, dificuldade respirat\u00f3ria, sonol\u00eancia e palidez constantes <\/strong>no portador da s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n
Doen\u00e7a de Huntington<\/h3>\n\n\n\n
A doen\u00e7a de Huntington \u00e9 gen\u00e9tica e incur\u00e1vel, mas h\u00e1 tratamentos usados para impedir a progress\u00e3o<\/strong> da doen\u00e7a. Sua principal caracter\u00edstica \u00e9 a degenera\u00e7\u00e3o progressiva dos neur\u00f4nios<\/strong> e c\u00e9lulas do sistema nervoso<\/a> central.<\/p>\n\n\n\n
Isso acaba causando sintomas como: movimentos descontrolados (espasmos<\/strong>), problemas de marcha e dificuldade na coordena\u00e7\u00e3o motora e<\/strong> dificuldade para engolir ou falar.<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Se n\u00e3o for controlada, pode levar \u00e0 morte<\/strong> por afogamento, pneumonia ou insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p>\n\n\n\n
Fibrose c\u00edstica<\/h3>\n\n\n\n
A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma doen\u00e7a causada pela muta\u00e7\u00e3o do gene que codifica a prote\u00edna CFTR.<\/strong> Essa prote\u00edna \u00e9 respons\u00e1vel pelas secre\u00e7\u00f5es do corpo humano, mas a s\u00edndrome faz com que os excretas sejam mais espessos <\/strong>do que o normal.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Isso tem consequ\u00eancias bastante perigosas, pois pode causar ac\u00famulo de muco<\/strong> no trato respirat\u00f3rio, produzindo inflama\u00e7\u00f5es e infec\u00e7\u00f5es<\/strong> que podem destruir o tecido pulmonar e outros.<\/p>\n\n\n\n
S\u00edndrome de Patau<\/h3>\n\n\n\n
A S\u00edndrome de Patau tamb\u00e9m pode ser chamada de trissomia do 13 <\/strong>devido a um acr\u00e9scimo no cromossomo 13.<\/strong> Seu nome veio em homenagem ao geneticista alem\u00e3o Klaus Patau, que a descobriu em 1960.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
\u00c9 extremamente rara<\/strong>, algo como um caso a cada cinco mil nascimentos. Ainda sim, \u00e9 bastante agressiva <\/strong>e as crian\u00e7as que nascem com esta condi\u00e7\u00e3o costumam viver por at\u00e9 uma semana se n\u00e3o receberem nenhum tratamento.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Muitas sofrem aborto espont\u00e2neo,<\/strong> pois durante a gesta\u00e7\u00e3o o pr\u00f3prio corpo percebe que n\u00e3o ir\u00e1 se sustentar.<\/p>\n\n\n\n
Os beb\u00eas que conseguem nascer e sobrevivem com o tratamento, podem apresentar: globo ocular pequeno<\/strong>, fenda do palato labial, maior n\u00famero de dedos<\/strong>, malforma\u00e7\u00f5es no sistema nervoso<\/strong> e no sistema urin\u00e1rio-reprodutivo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n
S\u00edndrome de Edwards<\/h3>\n\n\n\n
- Fibrose C\u00edstica<\/strong><\/li>
- Aneuploidias:<\/strong> quando apenas um ou alguns cromossomos s\u00e3o duplicados ou deletados.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
- Euploidias:<\/strong> quando todos os cromossomos est\u00e3o duplicados ou triplicados, aumenta o conjunto. <\/li>
- Cromoss\u00f4micas:<\/strong> quando a anomalia leva a altera\u00e7\u00e3o do n\u00famero de cromossomos<\/strong> de um indiv\u00edduo. Pode apresentar um ou v\u00e1rios<\/strong> cromossomos a mais ou a menos<\/strong> que o normal da esp\u00e9cie. <\/li><\/ul>\n\n\n\n
- G\u00eanicas: <\/strong>quando a muta\u00e7\u00e3o ocorre em um gene (monog\u00eanica<\/strong>) ou em um conjunto de genes espec\u00edficos influenci\u00e1veis pelo estilo de vida (multifatoriais<\/strong>), n\u00e3o alterando o n\u00famero de cromossomos<\/strong> totais.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
- Antes de continuarmos, \u00e9 importante que voc\u00ea j\u00e1 conhe\u00e7a sobre<\/strong> material gen\u00e9tico<\/a>, cromossomos<\/a>, hereditariedade<\/a> e leis de Mendel (1\u00b0<\/a> e 2\u00b0<\/a>). Isso porque vamos utilizar muitos conceitos que j\u00e1 foram explicados nesses artigos<\/strong>!<\/li><\/ul>\n\n\n\n
- Estudando para as provas?<\/strong> Conhe\u00e7a O <\/a>melhor<\/a><\/strong> Simulado do Brasil!<\/a> Ele pode ser personalizado com as mat\u00e9rias que voc\u00ea mais precisa!<\/li><\/ul>\n\n\n\n