Quando voc\u00ea terminar as quest\u00f5es sobre Altera\u00e7\u00f5es Cromoss\u00f4micas, coloque em pr\u00e1tica todo seu conhecimento com O Melhor Simulado Enem do Brasil.<\/a><\/p>\n\n\n\n As s\u00edndromes gen\u00e9ticas s\u00e3o um conjunto de sinais e sintomas causados por altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas<\/strong> (muta\u00e7\u00f5es<\/strong> no material gen\u00e9tico<\/a>, no caso dos seres humanos, o DNA<\/a>). <\/p>\n\n\n\n Essas altera\u00e7\u00f5es fazem com que algumas c\u00e9lulas n\u00e3o funcionem corretamente, podendo ter consequ\u00eancias dr\u00e1sticas!<\/p>\n\n\n\n Apesar de poder haver altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas,<\/strong> o aparecimento de s\u00edndromes \u00e9 raro. <\/p>\n\n\n\n A maioria dos casos <\/strong>de beb\u00eas com altera\u00e7\u00f5es <\/strong>vem de casais com um grau de parentesco pr\u00f3ximo <\/strong>(1\u00b0, 2\u00b0 ou 3\u00b0 grau) ou de mulheres com idades avan\u00e7adas<\/strong> e condi\u00e7\u00f5es metab\u00f3licas j\u00e1 em queda. Mas pode haver exce\u00e7\u00f5es! <\/p>\n\n\n\n As altera\u00e7\u00f5es n\u00e3o podem ser impedidas naturalmente<\/strong>, apenas por engenharia gen\u00e9tica. Uma vez que se \u00e9 portador de alguma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, \u00e9 recomend\u00e1vel fazer acompanhamento m\u00e9dico para minimizar as consequ\u00eancias que forem prejudiciais.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Se leu os artigos anteriores, voc\u00ea deve lembrar que todas as c\u00e9lulas da esp\u00e9cie humana<\/strong> possuem um DNA formado por 23 pares de cromossomos<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n Deve lembrar tamb\u00e9m que o \u00faltimo par \u00e9 o dos cromossomos sexuais<\/strong> (formam os gametas) e os demais 22 pares s\u00e3o<\/strong> autossomos<\/a> (caracter\u00edsticas daquele indiv\u00edduo).<\/p>\n\n\n\n Cada cromossomo \u00e9 divido em regi\u00f5es menores chamadas genes<\/strong>, eles s\u00e3o formados por prote\u00ednas espec\u00edficas<\/strong>. A ordem em que est\u00e3o<\/strong> e quais s\u00e3o elas define a exist\u00eancia e a express\u00e3o das caracter\u00edsticas e funcionamento<\/strong> do corpo.<\/p>\n\n\n\n Tendo em vista toda essa organiza\u00e7\u00e3o do genoma humano, podemos classificar as s\u00edndromes <\/strong>gen\u00e9ticas dependendo de qual parte e como elas afetam <\/strong>a nossa constitui\u00e7\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n As anomalias cromoss\u00f4micas <\/strong>ainda podem ser dividas em: <\/p>\n\n\n\n Quando falamos em hereditariedade <\/a>ou doen\u00e7a cong\u00eanita, dizemos que s\u00e3o aquelas herdadas dos pais<\/strong>, j\u00e1 nascemos com elas. Algumas s\u00edndromes gen\u00e9ticas podem ser herdadas<\/strong> de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n\n\n Por\u00e9m, outras dessas anomalias tamb\u00e9m podem aparecer repentinamente<\/strong> em um indiv\u00edduo, sem que haja casos anteriores na fam\u00edlia. Quando isso ocorre, chama-se de muta\u00e7\u00e3o espont\u00e2nea<\/strong> ou muta\u00e7\u00e3o de novo<\/em>.<\/p>\n\n\n\n Al\u00e9m disso, existe um grupo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias<\/strong> que podem ser influenciadas por fatores externos<\/strong>, como estilo de vida, aspectos ambientais e alimenta\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n\n\n Isso significa que o indiv\u00edduo pode ter o gene da condi\u00e7\u00e3o, mas n\u00e3o necessariamente ele ir\u00e1 se expressar<\/strong> (causar a caracter\u00edstica). Ele pode se desenvolver se as condi\u00e7\u00f5es externas forem favor\u00e1veis. Depress\u00e3o, diabetes, c\u00e2ncer e enxaqueca est\u00e3o neste grupo!<\/p>\n\n\n\n Veja abaixo a lista com o nome de algumas doen\u00e7as e s\u00edndromes<\/strong> gen\u00e9ticas desencadeadas por altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas<\/strong> mais conhecidas:<\/p>\n\n\n\n As que est\u00e3o destacadas j\u00e1 foram explicadas<\/strong> individualmente no nosso<\/strong> artigo completo sobre s\u00edndromes gen\u00e9ticas<\/a>!<\/p>\n\n\n\n \u00c9 interessante notar que nem todas as s\u00edndromes ou altera\u00e7\u00f5es<\/strong> causam mal \u00e0 vida das pessoas. <\/strong> O daltonismo, por exemplo, pode acabar gerando algumas confus\u00f5es di\u00e1rias, mas n\u00e3o impedem a pessoa de ter uma vida digna.<\/p>\n\n\n\n Da mesma forma, a S\u00edndrome de Down pode at\u00e9 afetar o tempo de desenvolvimento de uma pessoa, mas com acompanhamento m\u00e9dio, paci\u00eancia, respeito e amor, o portador se mostra ser gente como a gente!<\/p>\n\n\n\n Esperamos que, com esse resumo, tudo tenha ficado mais claro<\/strong> para voc\u00ea. <\/p>\n\n\n\n Parab\u00e9ns<\/strong> por ter lido at\u00e9 aqui!<\/p>\n\n\n\n Baixe <\/strong>o Plano de Estudos<\/a> do Beduka e tenha uma prepara\u00e7\u00e3o perfeita<\/strong> para o ENEM.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 1 – <\/strong>(Enem -2015)<\/a> A cariotipagem \u00e9 um m\u00e9todo que analisa c\u00e9lulas de um indiv\u00edduo para determinar seu padr\u00e3o cromoss\u00f4mico. Essa t\u00e9cnica consiste na montagem fotogr\u00e1fica, em sequ\u00eancia, dos pares de cromossomos e permite identificar um indiv\u00edduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica. A investiga\u00e7\u00e3o do cari\u00f3tipo de uma crian\u00e7a do sexo masculino, com altera\u00e7\u00f5es morfol\u00f3gicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava f\u00f3rmula cariot\u00edpica 47, XY, +18.<\/p>\n\n\n\n A altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica da crian\u00e7a pode ser classificada como:<\/p>\n\n\n\n a) <\/strong>estrutural, do tipo dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n b) <\/strong>num\u00e9rica, do tipo euploidia.<\/p>\n\n\n\n c) <\/strong>num\u00e9rica, do tipo poliploidia.<\/p>\n\n\n\n d) <\/strong>estrutural, do tipo duplica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n e) <\/strong>num\u00e9rica, do tipo aneuploidia.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 2 – <\/strong>(FCM-PB)<\/a> As anomalias cromoss\u00f4micas s\u00e3o bastante frequentes na popula\u00e7\u00e3o humana. Cada esp\u00e9cie apresenta um cari\u00f3tipo t\u00edpico, isto \u00e9, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em n\u00famero, forma e tamanho. Altera\u00e7\u00f5es no material gen\u00e9tico, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de prepara\u00e7\u00e3o para duplica\u00e7\u00e3o. Mesmo durante as divis\u00f5es mit\u00f3ticas ou mei\u00f3ticas acontecem irregularidades (aberra\u00e7\u00f5es) na divis\u00e3o celular ou ocorrem a\u00e7\u00e3o de agentes externos como as radia\u00e7\u00f5es que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos s\u00e3o os deposit\u00e1rios dos genes, qualquer altera\u00e7\u00e3o num\u00e9rica ou estrutural \u00e9 capaz de modificar a express\u00e3o g\u00eanica, originando organismos anormais ou invi\u00e1veis. <\/p>\n\n\n\n Qual das seguintes s\u00edndromes humanas apresenta uma monossomia?<\/p>\n\n\n\n a) <\/strong>S\u00edndrome de Edwards.<\/p>\n\n\n\n b) <\/strong>S\u00edndrome de Klinefelter.<\/p>\n\n\n\n c) <\/strong>S\u00edndrome de Turner.<\/p>\n\n\n\n d) <\/strong>S\u00edndrome de Patau.<\/p>\n\n\n\n e) <\/strong>S\u00edndrome de Down.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 3 –<\/strong> (UFMT)<\/a> Quanto \u00e0s muta\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, leia as afirma\u00e7\u00f5es abaixo:<\/p>\n\n\n\n I \u2013 As muta\u00e7\u00f5es num\u00e9ricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.<\/p>\n\n\n\n II \u2013 Euploidia \u00e9 quando ocorre perda ou acr\u00e9scimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia \u00e9 quando ocorre perda ou acr\u00e9scimo de genomas (formando-se c\u00e9lulas 3n, 4n e assim por diante).<\/p>\n\n\n\n III \u2013 Euploidia \u00e9 quando ocorre perda ou acr\u00e9scimo de genomas. Aneuploidia \u00e9 quando ocorre perda ou acr\u00e9scimo de um ou alguns cromossomos.<\/p>\n\n\n\n IV \u2013 A s\u00edndrome de Down e a s\u00edndrome de Turner s\u00e3o alguns exemplos de aneuploidias.<\/p>\n\n\n\n Est\u00e3o corretas:<\/p>\n\n\n\n a)<\/strong> I e II, apenas<\/p>\n\n\n\n b)<\/strong> I e III, apenas<\/p>\n\n\n\n c) <\/strong>I, II e IV, apenas<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> I, III e IV, apenas<\/p>\n\n\n\n e) <\/strong>III e IV, apenas<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 4 – <\/strong>(Fuvest)<\/a> Um homem com cari\u00f3tipo 47, XYY pode originar-se da uni\u00e3o de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal:<\/p>\n\n\n\n a) <\/strong>\u00c9 um \u00f3vulo.<\/p>\n\n\n\n b) <\/strong>\u00c9 um espermatozoide.<\/p>\n\n\n\n c) <\/strong>Pode ser um \u00f3vulo ou um espermatozoide.<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> \u00c9 uma ovogonia.<\/p>\n\n\n\n e)<\/strong> \u00c9 uma espermatog\u00f4nia.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 5 – <\/strong>(CESMAC)<\/a> Analise o cari\u00f3tipo abaixo.<\/p>\n\n\n \u00c9 poss\u00edvel concluir que os portadores da s\u00edndrome mostrada apresentam fenotipicamente, dentre outras caracter\u00edsticas:<\/p>\n\n\n\n a)<\/strong> test\u00edculos atrofiados.<\/p>\n\n\n\n b)<\/strong> mamas subdesenvolvidas.<\/p>\n\n\n\n c)<\/strong> pesco\u00e7o curto.<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> estatura baixa.<\/p>\n\n\n\n e)<\/strong> aus\u00eancia de menstrua\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 6 –<\/strong> (UFSE)<\/a> Considere o esquema abaixo<\/p>\n\n\n A muta\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica representada \u00e9 um caso de :<\/p>\n\n\n\n a) <\/strong>invers\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n b)<\/strong> trissomia.<\/p>\n\n\n\n c)<\/strong> transloca\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> duplica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n e)<\/strong> defici\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 7 – <\/strong>(UFMG)<\/a> – A identifica\u00e7\u00e3o do fator que origina indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Down se tornou poss\u00edvel pela utiliza\u00e7\u00e3o da t\u00e9cnica de<\/p>\n\n\n\n a) <\/strong>contagem e identifica\u00e7\u00e3o dos cromossomos.<\/p>\n\n\n\n b)<\/strong> cultura de c\u00e9lulas e tecidos.<\/p>\n\n\n\n c) <\/strong>mapeamento do genoma humano.<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> produ\u00e7\u00e3o de DNA recombinante.<\/p>\n\n\n\n Quest\u00e3o 8 –<\/strong> A s\u00edndrome de Down \u00e9 causada por uma anomalia cromoss\u00f4mica em que o portador apresenta c\u00e9lulas com tr\u00eas cromossomos do n\u00famero 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pesco\u00e7o relativamente curto, olhos obl\u00edquos, m\u00e3os curtas e largas, entre outras caracter\u00edsticas. Essa s\u00edndrome \u00e9 um exemplo de:<\/p>\n\n\n\n a)<\/strong> Euploidia.<\/p>\n\n\n\n b)<\/strong> Aneuploidia.<\/p>\n\n\n\n c)<\/strong> Dele\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n d)<\/strong> Duplica\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n e)<\/strong> Transloca\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n\n
O que s\u00e3o s\u00edndromes gen\u00e9ticas e altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas?<\/h3>\n\n\n\n
O genoma humano e seus cromossomos normais<\/h3>\n\n\n\n
Classifica\u00e7\u00e3o das s\u00edndromes gen\u00e9ticas e das anomalias cromoss\u00f4micas<\/h3>\n\n\n\n
\n
\n
\n
Hereditariedade e altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas<\/h3>\n\n\n\n
\n
Quais s\u00e3o as altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas mais comuns?<\/h3>\n\n\n\n
\n
Quest\u00f5es sobre Altera\u00e7\u00f5es Cromoss\u00f4micas com Gabarito<\/h2>\n\n\n\n
![\"Analise-o-cari\u00f3tipo-abaixo.-\u00c9-poss\u00edvel-concluir-que-os-portadores-da-s\u00edndrome-mostrada-apresentam-fenotipicamente-dentre-outras-caracter\u00edsticas\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/Analise-o-cari\u00f3tipo-abaixo.-\u00c9-poss\u00edvel-concluir-que-os-portadores-da-s\u00edndrome-mostrada-apresentam-fenotipicamente-dentre-outras-caracter\u00edsticas.jpg\")
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![\"Considere-o-esquema-abaixo-A-muta\u00e7\u00e3o-cromoss\u00f4mica-representada-\u00e9-um-caso-de\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/Considere-o-esquema-abaixo-A-muta\u00e7\u00e3o-cromoss\u00f4mica-representada-\u00e9-um-caso-de.jpg\")
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![\"O-cari\u00f3tipo-\u00e9-de-um-indiv\u00edduo-do-sexo-________-com-sindrome-de-_______.\"](\"https:\/\/beduka.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/O-cari\u00f3tipo-\u00e9-de-um-indiv\u00edduo-do-sexo-________-com-sindrome-de-_______..jpg\")
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