Em geral, quando ouvimos falar em mutação, logo associamos o fenômeno a algo ruim e que traz malefícios. Porém, na realidade, a maior parte das espécies só existe por conta desse mecanismo, já que ele é a principal fonte de variabilidade genética necessária para a evolução biológica.
As mutações genéticas acontecem de maneira espontânea e nada mais são do que falhas que ocorrem durante o processo de replicação do DNA ou na divisão celular.
Leia este resumo até o fim para compreender o que são mutações genéticas, como ocorrem e qual é a diferença entre as mutações gênicas e cromossômicas. Ah, e não deixe de testar o que aprendeu com nossas questões comentadas!
Preparamos este artigo completo para você entender o que são mutações genéticas. Vá direto ao conteúdo que deseja clicando em um dos tópicos abaixo:
- O que são mutações genéticas?
- Como ocorrem as mutações genéticas?
- Mutação gênicas
- Mutações cromossômicas
- Quais os tipos de mutações genéticas?
- Como as mutações genéticas são cobradas no vestibular?
- Confira o gabarito comentado!
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O que são mutações genéticas?
As mutações podem ser definidas como mudanças espontâneas que ocorrem no material genético dos seres vivos. Essas mudanças podem acontecer durante o processo de replicação do DNA ou na divisão celular de células somáticas ou germinativas.
Algumas modificações nos genes afetam diretamente a proteína a ser sintetizada, resultando no surgimento de uma característica não esperada.
Essa transformação no material genético é extremamente importante, pois a mutação é a principal fonte da variabilidade genética necessária para a evolução das espécies.
Além disso, vale destacar que as mutações podem resultar desde mudanças físicas até mudanças comportamentais.
O conceito de mutação tem origem no início do século XX, por meio das observações do biólogo holandês Hugo de Vries (1848-1935). Ele foi um dos cientistas responsáveis pelo redescobrimento do trabalho do monge Gregor Mendel (1822-1884) sobre hereditariedade.
Ao realizar um experimento com um determinado grupo de plantas e seus descendentes, Vries percebeu o surgimento de novas características que antes não eram visíveis.
Dessa maneira, o biólogo deduziu que se tratava de mudanças aleatórias e imprevistas na estrutura genética dessas plantas, e que possivelmente poderiam ser passadas para seus descendentes.
Depois de entender o que são mutações genéticas, descubra como elas ocorrem e quais são seus diferentes tipos.
Como ocorrem as mutações genéticas?
Como dito anteriormente sobre o que são mutações genéticas, a origem delas é espontânea, isto é, ocorre totalmente ao acaso.
Além disso, vale lembrar que o processo pode acontecer em dois momentos diferentes: durante a duplicação do DNA ou na divisão celular. Entenda em detalhes a seguir:
Mutações Gênicas
As mutações gênicas são as mudanças que acontecem na sequência do DNA ao longo de sua duplicação. Essas mudanças podem envolver desde um único nucleotídeo até alguns pares de bases.
Veja quais são as mutações do tipo gênicas:
- Mutações de ponto: substituição de um par de bases de DNA.
- Mutações de troca de sentido: alteração em um par de bases de DNA que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.
- Sinônimas ou silenciosas: mudança em um par de bases de DNA que modifica o códon para outro, que codifica o mesmo aminoácido e não causa mudanças na proteína produzida.
- Mutações sem sentido: mudança em um par de bases de DNA que sinaliza prematuramente o término de uma proteína. Esse tipo de mutação resulta em uma proteína reduzida que pode funcionar inadequadamente ou não funcionar.
- Inserção: adição de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA.
- Deleção: remoção de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA.
- Duplicação: parte de DNA que é copiado de maneira anormal uma ou mais vezes.
- Mutação de mudança de quadro de leitura: ocorre quando a adição ou a remoção de bases de DNA altera a estrutura de leitura de um gene. Lembrando que um quadro de leitura consiste em grupos de 3 bases (códon) que codifica um aminoácido.
Mutações Cromossômicas
Para aprender o que são mutações genéticas também é necessário conhecer as cromossômicas.
Essas são mutações que afetam o número de cromossomos. Quando alteram todo o conjunto cromossômico são chamadas de euploidias: poliploidia (quando aumentam) e haploidia (quando diminuem.
Já as aneuploidias são as alterações em um número de cromossomos específicos.
As mutações genéticas do tipo cromossômicas estruturais são mudanças que envolvem a estrutura (forma ou tamanho) de um cromossomo. Veja o que são mutações genéticas cromossômicas:
- Inversão: uma parte do cromossomo se rompeu, virou de cabeça para baixo e se uniu novamente.
- Translocação: uma porção de um cromossomo é transferida para outro cromossomo.
- Deleção: uma parte do cromossomo foi perdida.
- Duplicação: uma parte do cromossomo foi dobrada, resultando em um material extra.
- Cromossomo em anel: as extremidades de um cromossomo se fundem formando um cromossomo circular ou em forma de anel. Isso pode acontecer com ou sem perda de material genético.
- Isocromossomo: Um braço de um cromossomo está ausente e o braço restante se duplica.
Está curtindo o resumo sobre o que mutações genéticas? Leia também nosso artigo sobre Síndromes Genéticas!
Quais os tipos de mutações genéticas?
Para finalizar este artigo sobre o que são mutações genéticas, vamos te explicar suas diferentes classificações de acordo com a célula em que a mutação surge.
Quando uma mutação se dá em qualquer célula ou tecido de um organismo chamamos de mutação somática.
No entanto, quando a mutação surge durante o desenvolvimento embrionário nas células gaméticas (ovócitos e espermatozoides) chamamos ela de mutação germinativa.
As mutações germinativas são transmitidas aos descendentes, originando um novo indivíduo que possui todas as células com a alteração.
Já as mutações somáticas podem acontecer em qualquer divisão celular desde a primeira clivagem do ovócito fertilizado até as divisões celulares que substituem as células de um indivíduo adulto.
As mutações somáticas não são transmitidas para a geração seguinte, entretanto, a célula com a mutação transmitirá a alteração para todas as suas células descendentes.
Frequentemente, as mutações somáticas são causadas por fatores ambientais, como a exposição à radiação ultravioleta ou a determinados produtos químicos e podem desencadear várias doenças, sendo principalmente encontradas no câncer.
Como as mutações genéticas são cobradas no vestibular?
Agora que você já sabe o que são mutações genéticas, coloque em prática o que aprendeu com algumas questões de vestibulares sobre o assunto.
E não deixe de conferir o gabarito com as respostas comentadas no final!
Questão 1 – (UNESP)
A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
Questão 2 – (FGV)
Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência ou células-filhas).
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial mutagênico.
III. Mutação é toda alteração do material genético que resulta sempre de segregação ou recombinação cromossômica.
IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais e provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes em uma população.
A alternativa que contém as afirmações corretas é:
a) I e III.
b) II e III.
c) I, II e IV.
d) IV e III.
e) III.
Gabarito comentado
Exercício resolvido da questão 1 –
Alternativa correta: b) I, III e V.
A alternativa II está errada pois a mutação é transmitida quando está presente nos gametas. E a alternativa IV está incorreta porque existem mutações que ocorrem naturalmente em decorrência de erros na replicação do DNA.
Exercício resolvido da questão 2 –
Alternativa correta: c) I, II e IV.
A alternativa II está incorreta porque as mutações são alterações no DNA que podem ser ocasionadas por uma replicação incorreta ou por fatores externos, como radiação e exposição a determinados produtos químicos.
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Obrigada por ler nosso artigo sobre o que são mutações genéticas.
