Biologia

Síndromes genéticas: tudo o que você precisa saber para ir bem nas provas!

Síndromes Genéticas: quais são, o que causam e porque acontecem!Síndromes Genéticas: quais são, o que causam e porque acontecem!

As síndromes genéticas são um conjunto de sinais e sintomas causados por mutações no material genético (no caso dos seres humanos, o DNA). Essas alterações fazem com que algumas células não funcionem corretamente, podendo ter consequências drásticas!

Neste artigo sobre Síndromes Genéticas, você encontrará:

  1. O que são síndromes genéticas
  2. Classificação das síndromes quanto a parte que afetam
  3. Hereditariedade
  4. Principais doenças e síndromes genéticas: Down, Turner, Klinefelter, Patau, Huntington, etc.

O que são as Síndromes genéticas?

As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas causadas por mutações no material genético, que no caso dos seres humanos é o DNA. Essas alterações fazem com que algumas células parem de exercer suas funções corretamente.

O termo “síndrome” veio do grego e se refere a algo que “corre em conjunto”. Por isso, na biologia é definida como um conjunto de sinais e sintomas que geram doenças.

Como estamos falando de síndromes genéticas, trata-se de sinais físicos e causa genética. Porém, as demais síndromes podem ter outras causas e até serem psicológicas.

Você verá adiante que geralmente as síndromes levam o nome do primeiro médico/pesquisador que a descreveu ou do primeiro paciente diagnosticado.

Apesar de toda a fama, as síndromes genéticas são raras. Se considerarmos todos os 60 tipos conhecidos e contarmos a porcentagem de indivíduos portadores, veremos que menos de 3% dos bebês nascidos são portadores.

Além disso, a maioria dos casos de bebês com síndromes vem de casais com um grau de parentesco próximo (1°, 2° ou 3° grau) ou de mulheres com idades avançadas e condições metabólicas já em queda. Mas pode haver exceções! 

As síndromes não podem ser evitadas naturalmente, apenas por engenharia genética. Uma vez que se é portador de alguma delas, é recomendável fazer acompanhamento médico para minimizar as consequências que forem prejudiciais.

O genoma humano

Se leu os artigos anteriores, você deve lembrar que todas as células da espécie humana possuem um DNA formado por 23 pares de cromossomos

Deve lembrar também que o último par é o dos cromossomos sexuais (formam os gametas) e os demais 22 pares são autossomos (características daquele indivíduo).

Cada cromossomo é divido em regiões menores chamadas genes, eles são formados por proteínas específicas. A ordem em que estão e quais são elas define a existência e a expressão das características e funcionamento do corpo.

O genoma humano se refere a todo esse sistema. Isso significa que não falamos apenas das regiões ativas e conhecidas, mas de todo o conteúdo. Isso inclui éxons (regiões que codificam as proteínas) e íntrons (regiões que regulam a atividade dos genes, se serão ativos ou não).

Classificação das síndromes genéticas

Tendo em vista toda essa organização do genoma humano, podemos classificar as síndromes genéticas dependendo de qual parte e como elas afetam a nossa constituição:

  • Gênicas: quando a mutação ocorre em um gene (monogênica) ou em um conjunto de genes específicos influenciáveis pelo estilo de vida (multifatoriais), não alterando o número de cromossomos totais.
  • Cromossômicas: quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. Pode apresentar um ou vários cromossomos a mais ou a menos que o normal da espécie. 

As anomalias cromossômicas ainda podem ser dividas em: 

  • Euploidias: quando todos os cromossomos estão duplicados ou triplicados, aumenta o conjunto. 
  • Aneuploidias: quando apenas um ou alguns cromossomos são duplicados ou deletados.

Hereditariedade e síndromes genéticas

Quando falamos em hereditariedade ou doença congênita, dizemos que são aquelas herdadas dos pais, já nascemos com elas. Algumas síndromes genéticas podem ser herdadas de geração em geração. 

Porém, outras dessas anomalias também podem aparecer repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.

Além disso, existe um grupo de doenças genéticas hereditárias que podem ser influenciadas por fatores externos, como estilo de vida, aspectos ambientais e alimentação. 

Isso significa que o indivíduo pode ter o gene da condição, mas não necessariamente ele irá se expressar (causar a característica). Ele pode se desenvolver se as condições externas forem favoráveis. Depressão, diabetes, miopia, câncer ou enxaqueca estão neste grupo!

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Veja abaixo a lista com o nome de algumas doenças e síndromes genéticas mais conhecidas:

  • Diabetes
  • Câncer
  • Hipertensão Arterial
  • Síndrome de Down
  • Fibrose Cística
  • Anemia falciforme
  • Daltonismo
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Edwards
  • Doença de Huntington

As que estão destacadas serão explicadas individualmente nos próximos tópicos!

Deixamos claro que termos citado “diabetes e anemia” não significa que todos os tipos são sempre genéticos, essa é apenas uma possibilidade de causa!

Por fim, é interessante notar que nem todas as síndromes ou alterações genéticas causam mal à vida das pessoas.  O daltonismo, por exemplo, pode acabar gerando algumas confusões diárias mas não impedem a pessoa a ter uma vida digna.

Da mesma forma, a Síndrome de Down pode até afetar o tempo de desenvolvimento de uma pessoa, mas com acompanhamento médio, paciência, respeito e amor, o indivíduo portador se mostra ser gente como a gente!

Síndrome de Down

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A síndrome de Down é uma das mais conhecidas e comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Normalmente, essa síndrome ocorre nos bebês das gestantes acima de 40 anos de idade. 

Ela pode ser chamada de trissomia 21 porque é causada pelo aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa triplicação acontece após o momento da fecundação e início das mitoses do embrião, mas não se sabe porquê.

A presença desse cromossomo a mais pode causar diferentes graus de deficiência intelectual, uma série de traços físicos característicos e outras patologias e, em casos mais graves, alguns problemas cardíacos e respiratórios.

As características físicas de um bebê com Down são: olhos amendoados, baixa estatura,  mãos e os pés pequenos e achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas mais inferiores na cabeça. 

É importante ressaltar que os portadores sofrem muito preconceito, embora não façam mal à sociedade. Alguns países possuem até políticas públicas para incentivar que esses bebês não nasçam e assim diminua a existência deles.

Síndrome de Klinefelter

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A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja (XXy).

Essa alteração causa baixos níveis de testosterona, menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até crescimento das mamas

Dizemos que esses meninos apresentam características sexuais secundárias masculinas pouco desenvolvidas. 

(As características sexuais primárias estão relacionadas à fisiologia da reprodução. As secundárias são as físicas externas que compõe a identificação daquele sexo).

Isso pode levar a uma baixa produção de espermatozóides, leve retardo mental e dificuldade de aprendizado.

Síndrome de Turner

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A síndrome de Turner foi descoberta em 1938 por Henry Turner. Ela é uma condição genética que só ocorre em mulheres (XX). Sua causa é a ausência ou deficiência no cromossomo sexual X.

Seu nível de ocorrência é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma a apresentará. Mas as características físicas das portadoras são: baixa estatura, pescoço largo, puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade e problemas cardíacos.

Por isso, dizemos que há características sexuais secundárias femininas pouco desenvolvidas.

Anemia falciforme

O termo anemia é usado para aquela condição em que uma pessoa tem hemoglobina em níveis abaixo do normal. A hemoglobina é um dos principais componentes do sangue, é responsável pela coloração avermelhada e pelo transporte da molécula de oxigênio.

Existem várias possíveis causas de anemia (deficiência de ferro, sangramentos internos, má absorção, etc.). 

No caso da anemia falciforme, o que ocorre é uma mutação do gene beta globina da hemoglobina, que faz com as hemácias produzidas tenham formato de foice.

O problema é que as hemácias normais são redondas e sem núcleo, o que cria um espaço arredondado em seu interior perfeito para carregar o oxigênio. A partir do momento que as hemácias está em formato de foice, ela não consegue abrigar a molécula do gás.

Isso pode gerar fraqueza, fadiga, dificuldade respiratória, sonolência e palidez constantes no portador da síndrome.

Doença de Huntington

A doença de Huntington é genética e incurável, mas há tratamentos usados para impedir a progressão da doença. Sua principal característica é a degeneração progressiva dos neurônios e células do sistema nervoso central.

Isso acaba causando sintomas como: movimentos descontrolados (espasmos), problemas de marcha e dificuldade na coordenação motora e dificuldade para engolir ou falar.

Se não for controlada, pode levar à morte por afogamento, pneumonia ou insuficiência cardíaca.

Fibrose cística

A fibrose cística é uma doença causada pela mutação do gene que codifica a proteína CFTR. Essa proteína é responsável pelas secreções do corpo humano, mas a síndrome faz com que os excretas sejam mais espessos do que o normal. 

Isso tem consequências bastante perigosas, pois pode causar acúmulo de muco no trato respiratório, produzindo inflamações e infecções que podem destruir o tecido pulmonar e outros.

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau também pode ser chamada de trissomia do 13 devido a um acréscimo no cromossomo 13. Seu nome veio em homenagem ao geneticista alemão Klaus Patau, que a descobriu em 1960. 

É extremamente rara, algo como um caso a cada cinco mil nascimentos. Ainda sim, é bastante agressiva e as crianças que nascem com esta condição costumam viver por até uma semana se não receberem nenhum tratamento. 

Muitas sofrem aborto espontâneo, pois durante a gestação o próprio corpo percebe que não irá se sustentar.

Os bebês que conseguem nascer e sobrevivem com o tratamento, podem apresentar: globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações no sistema nervoso e no sistema urinário-reprodutivo.

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards também pode ser conhecida como trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra. O primeiro registro científico da foi em 1960, na Inglaterra. 

Ela é bem rara, acomete 1 a cada 5 mil bebês nascidos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores que colaboram para o seu aparecimento. 

Algumas das consequências podem ser graves e comprometer o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa.  A maioria dos bebês sofrem aborto espontâneo, e os que nascem costumam viver poucos anos.

Os sinais são: baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial,má formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos no coração.

Distrofia muscular de Duchenne

A Distrofia de Duchenne é uma doença degenerativa dos músculos. Ela é uma das mais graves desse tipo e faz com que a maioria dos afetados tenha que usar cadeira de rodas quando atingem os 12 anos de idade.

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