As síndromes genéticas são um conjunto de sinais e sintomas causados por alterações cromossômicas (mutações no material genético, no caso dos seres humanos, o DNA). Essas alterações fazem com que algumas células não funcionem corretamente, podendo ter consequências drásticas. Leia nosso resumo e faça as Questões sobre Alterações Cromossômicas.
Antes de resolver as questões sobre Alterações Cromossômicas, vamos te contar sobre o que elas são, quais são suas consequências e como elas acontecem.
Você também vai conhecer alguns exemplos concretos das síndromes que elas causam e entender como seria um cromossomo normal.
Depois de ler esse brevíssimo resumo, você estará preparado para arrasar nos exercícios que vem logo adiante, junto ao gabarito!
Quando você terminar as questões sobre Alterações Cromossômicas, coloque em prática todo seu conhecimento com O Melhor Simulado Enem do Brasil.
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O que são síndromes genéticas e alterações cromossômicas?
As síndromes genéticas são um conjunto de sinais e sintomas causados por alterações cromossômicas (mutações no material genético, no caso dos seres humanos, o DNA).
Essas alterações fazem com que algumas células não funcionem corretamente, podendo ter consequências drásticas!
Apesar de poder haver alterações cromossômicas, o aparecimento de síndromes é raro.
A maioria dos casos de bebês com alterações vem de casais com um grau de parentesco próximo (1°, 2° ou 3° grau) ou de mulheres com idades avançadas e condições metabólicas já em queda. Mas pode haver exceções!
As alterações não podem ser impedidas naturalmente, apenas por engenharia genética. Uma vez que se é portador de alguma alteração cromossômica, é recomendável fazer acompanhamento médico para minimizar as consequências que forem prejudiciais.
O genoma humano e seus cromossomos normais
Se leu os artigos anteriores, você deve lembrar que todas as células da espécie humana possuem um DNA formado por 23 pares de cromossomos.
Deve lembrar também que o último par é o dos cromossomos sexuais (formam os gametas) e os demais 22 pares são autossomos (características daquele indivíduo).
Cada cromossomo é divido em regiões menores chamadas genes, eles são formados por proteínas específicas. A ordem em que estão e quais são elas define a existência e a expressão das características e funcionamento do corpo.
Classificação das síndromes genéticas e das anomalias cromossômicas
Tendo em vista toda essa organização do genoma humano, podemos classificar as síndromes genéticas dependendo de qual parte e como elas afetam a nossa constituição:
- Gênicas: quando a mutação ocorre em um gene (monogênica) ou em um conjunto de genes específicos influenciáveis pelo estilo de vida (multifatoriais), não alterando o número de cromossomos totais.
- Cromossômicas: quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. Pode apresentar um ou vários cromossomos a mais ou a menos que o normal da espécie.
As anomalias cromossômicas ainda podem ser dividas em:
- Euploidias: quando todos os cromossomos estão duplicados ou triplicados, aumenta o conjunto.
- Aneuploidias: quando apenas um ou alguns cromossomos são duplicados ou deletados. Não houve alteração de todo o cariótipo da pessoa.
- Estrutural: quando afeta o tamanho ou o formato de um cromossomo, sem alterar a quantidade dele.
- Numérica: quando altera o número de cromossomos (aumenta ou diminui o valor numérico)
Hereditariedade e alterações cromossômicas
Quando falamos em hereditariedade ou doença congênita, dizemos que são aquelas herdadas dos pais, já nascemos com elas. Algumas síndromes genéticas podem ser herdadas de geração em geração.
Porém, outras dessas anomalias também podem aparecer repentinamente em um indivíduo, sem que haja casos anteriores na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.
Além disso, existe um grupo de doenças genéticas hereditárias que podem ser influenciadas por fatores externos, como estilo de vida, aspectos ambientais e alimentação.
Isso significa que o indivíduo pode ter o gene da condição, mas não necessariamente ele irá se expressar (causar a característica). Ele pode se desenvolver se as condições externas forem favoráveis. Depressão, diabetes, câncer e enxaqueca estão neste grupo!
- É importante que você já conheça as leis de Mendel. É pelo heredograma que conseguimos estipular a chance de ter um filho portador de alguma alteração!
Quais são as alterações cromossômicas mais comuns?
Veja abaixo a lista com o nome de algumas doenças e síndromes genéticas desencadeadas por alterações cromossômicas mais conhecidas:
- Síndrome de Down (trissomia do 21)
- Fibrose Cística
- Anemia falciforme
- Daltonismo
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Patau (Trissomia do 13)
- Síndrome de Turner (X)
- Síndrome de Klinefelter (XXy)
- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
- Doença de Huntington
As que estão destacadas já foram explicadas individualmente no nosso artigo completo sobre síndromes genéticas!
É interessante notar que nem todas as síndromes ou alterações causam mal à vida das pessoas. O daltonismo, por exemplo, pode acabar gerando algumas confusões diárias, mas não impedem a pessoa de ter uma vida digna.
Da mesma forma, a Síndrome de Down pode até afetar o tempo de desenvolvimento de uma pessoa, mas com acompanhamento médio, paciência, respeito e amor, o portador se mostra ser gente como a gente!
Questões sobre Alterações Cromossômicas com Gabarito
Esperamos que, com esse resumo, tudo tenha ficado mais claro para você.
Parabéns por ter lido até aqui!
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Questão 1 – (Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
Questão 2 – (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis.
Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia?
a) Síndrome de Edwards.
b) Síndrome de Klinefelter.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Patau.
e) Síndrome de Down.
Questão 3 – (UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
Questão 4 – (Fuvest) Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal:
a) É um óvulo.
b) É um espermatozoide.
c) Pode ser um óvulo ou um espermatozoide.
d) É uma ovogonia.
e) É uma espermatogônia.
Questão 5 – (CESMAC) Analise o cariótipo abaixo.
É possível concluir que os portadores da síndrome mostrada apresentam fenotipicamente, dentre outras características:
a) testículos atrofiados.
b) mamas subdesenvolvidas.
c) pescoço curto.
d) estatura baixa.
e) ausência de menstruação.
- Muito bem! Você chegou à metade das questões sobre Alterações Cromossômicas!
Questão 6 – (UFSE) Considere o esquema abaixo
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.
Questão 7 – (UFMG) – A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down se tornou possível pela utilização da técnica de
a) contagem e identificação dos cromossomos.
b) cultura de células e tecidos.
c) mapeamento do genoma humano.
d) produção de DNA recombinante.
Questão 8 – A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
e) Translocação.
- Ufa, estamos quase lá! Faça as 2 últimas questões sobre Alterações Cromossômicas!
Questão 9 – (Cesesp-PE) – Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir.
I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia.
II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia.
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia.
Assinale:
a) Todas estão corretas.
b) I e II estão corretas.
c) II e III estão corretas.
d) I e III estão corretas.
e) Somente I está correta.
Questão 10 – (PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.
a) feminino – Klinefelter
b) masculino – Klinefelter
c) masculino – Down
d) feminino – Turner
e) masculino – Turner
- Parabéns, você fez todas as questões sobre Alterações Cromossômicas! Confira agora o Gabarito:
Gabarito das questões sobre Alterações Cromossômicas!
Exercício resolvido da questão 1 –
Alternativa correta: e) numérica, do tipo aneuploidia.
No exemplo citado na questão, houve um aumento no cromossomo 18, portanto, a fórmula cariotípica é 47, XY, +18. Nesse caso, alterou-se o número, constituindo, assim, uma alteração numérica. Além disso, é uma aneuploidia, pois não foi modificado todo o conjunto cromossômico.
Exercício resolvido da questão 2 –
Alternativa correta: c) Síndrome de Turner.
Na síndrome de Turner, observa-se apenas um cromossomo X (45, X0).
Exercício resolvido da questão 3 –
Alternativa correta: d) I, III e IV, apenas
Alternativa “d”. A única afirmação incorreta é o número II, uma vez que euploidias ocorrem quando há uma alteração em todo o conjunto cromossômico, diferentemente da aneuploidia, em que a alteração numérica ocorre apenas em certos cromossomos.
Exercício resolvido da questão 4 –
Alternativa correta: b) É um espermatozoide.
O gameta anormal é o espermatozoide, uma vez que o indivíduo apresenta dois cromossomos Y, os quais não estão presentes em mulheres.
Exercício resolvido da questão 5 –
Alternativa correta: a) testículos atrofiados.
A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética bem rara que só afeta homens (Xy). Sua causa é uma cópia extra do cromossomo X, fazendo com que seja (XXy).
Essa alteração causa baixos níveis de testosterona, menor quantidade de pelos corporais e faciais, e até crescimento das mamas. Esses meninos apresentam características sexuais secundárias masculinas pouco desenvolvidas, como redução no tamanho dos testículos.
Exercício resolvido da questão 6 –
Alternativa correta: c) translocação.
A figura em questão representa um caso de translocação, uma vez que houve a quebra nos cromossomos e a posterior troca desses fragmentos.
Exercício resolvido da questão 7 –
Alternativas corretas: a) contagem e identificação dos cromossomos.
Como a síndrome de Down é uma alteração cromossômica numérica, basta fazer a contagem e identificar os cromossomos do indivíduo para descobrir se ele possui a síndrome.
Exercício resolvido da questão 8 –
Alternativa correta: b) Aneuploidia.
A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, pois ocorre alteração no número de um par de cromossomos. Nesse caso, há uma trissomia, pois ocorrem três cromossomos 21, em vez de apenas um par.
Exercício resolvido da questão 9 –
Alternativa correta: b) I e II estão corretas.
Afirmativa I: está correta, a síndrome de Down é uma trissomia no cromossomo 21.
Afirmativa II: está correta, a síndrome de Turner é uma monossomia.
Afirmativa III: está errada, a síndrome de Klinefelter é uma trissomia.
Exercício resolvido da questão 10 –
Alternativa correta: b) masculino -Klinefelter
Como o indivíduo apresenta um Y em seu cariótipo, ele será do sexo masculino. Mas o que pode ser observado é que ele possui dois X, caracterizando-se por ter uma mutação cromossômica chamada de Síndrome de Klinefelter.
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